NIPT-Test für Schwangere: Früherkennung von Trisomien

• Was ist der NIPT-Test?
• NIPT oder Nackenfaltenmessung – was ist der Unterschied?
• Für wen kommt der NIPT-Test infrage?
• Was kostet der NIPT-Test?
• Bluttest auf Trisomie 21, 18 und 13: Wie funktioniert der NIPT-Test?
• Was bedeutet das Ergebnis beim NIPT-Test?
• Positiver NIPT-Test: Was passiert jetzt?
• Was passiert, wenn beim NIPT-Test eine Trisomie festgestellt wird?
• Mögliche Wege bei einem ungeborenen Kind mit Trisomie
• Sollte ich einen NIPT-Test durchführen lassen?
• Welche Beratungsmöglichkeiten gibt es?
• Fazit: Eine informierte Entscheidung treffen
• FAQ: Häufige Fragen zum NIPT-Test

Der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist ein Bluttest für Schwangere. Damit lässt sich kindliches Erbgut (die DNA) aus der Plazenta (Mutterkuchen) untersuchen. Da für den Test kein Eingriff in die Gebärmutter nötig ist, wird er „nicht invasiv“ (nicht eingreifend)genannt.

Der NIPT-Test kann Hinweise darauf geben, ob beim ungeborenen Kind Trisomien vorliegen. Trisomien sind genetische Veränderungen, die die körperliche und geistige Entwicklung beeinflussen. Bekannt ist vor allem Trisomie 21, das Down-Syndrom.

Die meisten NIPT-Tests geben außerdem Hinweise auf Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Manche Tests bieten noch weitere Testanteile, etwa auf Geschlechtschromosomen.

Wichtig: Mit einem NIPT werden nur einzelne genetische Veränderungen untersucht. Ob das ungeborene Kind insgesamt gesund ist, kann der Test nicht erkennen.

Wenn du dich gerade über Vorsorge und Tests in der Schwangerschaft informierst, hast du vermutlich schon von der Nackenfaltenmessung gehört. Sowohl der NIPT-Test als auch die Nackenfaltenmessung geben Hinweise auf genetische Besonderheiten eines ungeborenen Kindes. Die Untersuchungen funktionieren aber unterschiedlich:

• Die Nackenfaltenmessung ist eine Ultraschalluntersuchung, die zusammen mit Blutwerten ein statistisches Risiko berechnet.
• Der NIPT ist dagegen ein Bluttest, der gezielt nach bestimmten Anzeichen für Trisomien sucht und insgesamt genauer ist.

Beide Tests liefern Hinweise, aber keine sichere Diagnose.

Welche Untersuchung für dich passt, hängt von deiner persönlichen Situation und davon ab, wie viele Informationen du dir wünschst.

Wenn du Fragen dazu hast, dann sprich am besten direkt mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber.

Der NIPT-Test gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Er kann dann sinnvoll sein, wenn es einen konkreten Anlass gibt, der ärztlich bestätigt wurde.

Zum Beispiel:

• wenn es bei den Vorsorgeuntersuchungen oder beim sogenannten Ersttrimester-Screening (ETS) Auffälligkeiten gab.
• wenn es in deiner Familie bereits genetische Besonderheiten gibt.
• wenn der Test nach Rücksprache mit deiner Ärztin oder deinem Arzt in deiner persönlichen Situation notwendig ist.

Wichtig: Auch wenn ein NIPT-Test für dich sinnvoll sein könnte, hast du immer die Möglichkeit „Nein“ zu sagen. Ob du den Test durchführen lässt, ist deine persönliche Entscheidung.

Du kannst auch entscheiden, welche Ergebnisse du wissen möchtest. Zum Beispiel ob du alle Ergebnisse wissen möchtest oder nur bestimmte, etwa zu den Trisomien 13 und 18, aber nicht zum Down-Syndrom.

Wenn du den Test ohne Krankenkassenübernahme machen willst, kostet der NIPT meist zwischen ca. 150 und 300 Euro. Der genaue Preis unterscheidet sich je nach Anbieter und Umfang des Tests.

Wann trägt die Krankenkasse die NIPT-Test-Kosten?

Die mkk – meine krankenkasse übernimmt die Kosten für den NIPT-Test in begründeten Einzelfällen.

Kriterien für die Kostenübernahme durch die GKV:

• Der Test wird medizinisch notwendig erachtet
• Arzt oder Ärztin und die schwangere Person entscheiden gemeinsam im Rahmen einer ausführlichen genetischen Beratung, dass der Test in der individuellen Situation sinnvoll ist.

Typische Fälle, in denen die Krankenkasse zahlt:

• Auffälligkeiten im Ultraschall oder Ersttrimesterscreening, die auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 13, 18 oder 21 hindeuten.
• Bestimmte Risikofaktoren (zum Beispiel familiäre Vorgeschichte, hohes mütterliches Alter – abhängig von individueller Bewertung).

Etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche kann der Test durchgeführt werden. Dann befinden sich im Blut von Schwangeren kleine Mengen der DNA des ungeborenen Kindes. Diese werden im Labor auf Auffälligkeiten untersucht.

So ist der Ablauf:

1. Beratung: Deine Ärztin oder dein Arzt klärt dich ausführlich über den Test auf.
2. Blutentnahme: Es wird eine kleine Menge Blut aus deinem Arm entnommen und zur Analyse ins Labor geschickt.
3. Auswertung im Labor: Das Ergebnis liegt meist nach ein bis zwei Wochen vor.
4. Besprechung der Werte: Nach dem Test bespricht deine Ärztin oder dein Arzt das Ergebnis in Ruhe mit dir und du erfährst, was es für dich und deine Schwangerschaft bedeutet. 

Grundsätzlich sind beim NIPT-Test drei Ergebnisse möglich:

Der Test ist unauffällig

Dieses Ergebnis ist sehr zuverlässig. Es bedeutet, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass dein Kind eine der untersuchten Trisomien hat. In der Regel sind dann keine weiteren Abklärungen notwendig.

Der Test ist auffällig

Ein auffälliges Ergebnis ist ein deutlicher Hinweis auf eine mögliche Trisomie, aber noch keine endgültige Diagnose. In seltenen Fällen kann der NIPT-Test auch fehlerhaft sein. In der Regel werden weiterführende Untersuchung wie eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.

Der Test kann nicht ausgewertet werden

Es kann vorkommen, dass die Blutprobe zu wenig Erbgut des ungeborenen Kindes enthält. Das kommt bei etwa zwei bis sechs von 100 Schwangeren vor. Ein solches Ergebnis sagt nichts über eine Trisomie aus. Der Test kann dann zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt werden.

Wichtig für dich: Die meisten Testergebnisse sind unauffällig. Und selbst bei einem auffälligen Ergebnis heißt das nicht automatisch, dass dein Kind tatsächlich betroffen ist.

Ein auffälliges Ergebnis des NIPT kann nur durch eine weiterführende Untersuchung sicher bestätigt oder ausgeschlossen werden. Dafür gibt es zwei diagnostische Verfahren, bei denen das Erbgut des ungeborenen Kindes direkt untersucht wird:

• Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie): Dabei wird ab der 12. Schwangerschaftswoche Gewebe aus der Plazenta entnommen.
• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Dabei wird etwa ab der 16. Woche Fruchtwasser entnommen und getestet. 

Wenn sich durch eine weiterführende Untersuchung bestätigt, dass das ungeborenes Kind eine Trisomie hat, ist das für viele Schwangere oder Paare zunächst ein großer Einschnitt. Wie du weitermachst hängt ganz individuell von dir und deiner Lebenssituation ab. Nimm dir Zeit, um herauszufinden, welcher für dich der richtige ist. 

Ob du einen NIPT-Test durchführen lassen möchtest, ist eine sehr persönliche Entscheidung. Der Test kann zwar Hinweise auf Trisomien geben, er sagt aber nichts darüber, wie dein weiterer Weg aussieht.

Hilfreiche Fragen für dich können sein: 

• Möchtest du überhaupt erfahren, ob dein Kind eine Trisomie hat?
• Was würde ein auffälliges Ergebnis für dich bedeuten? Würdest du das Kind auf jeden Fall bekommen? Oder würde ein Schwangerschaftsabbruch für dich infrage kommen?
• Weißt du, wie das Leben mit einem Kind mit Trisomie aussehen kann, oder wünschst du dir dazu mehr Informationen?

Ein NIPT-Test soll dir Orientierung geben, keine Entscheidung abnehmen. Deshalb ist es wichtig, dass du dir Unterstützung holst, beispielsweise durch ein ärztliches Gespräch oder eine unabhängige Beratung, die Raum für deine Gedanken, Sorgen und Fragen lässt.

Beim NIPT hast du Anspruch auf eine verständliche ärztliche Beratung. Deine Ärztin oder dein Arzt erklärt dir, was der Test aussagen kann, wo seine Grenzen liegen und welche Folgen ein Ergebnis haben kann. Bei genetischen Tests darf diese Beratung nur von speziell qualifizierten Ärztinnen und Ärzten durchgeführt werden, zum Beispiel in der Frauenarztpraxis oder in einer pränataldiagnostischen Einrichtung.

Zusätzlich kannst du eine psychosoziale Beratung nutzen, etwa bei Schwangerschaftsberatungsstellen. Das geht persönlich, telefonisch oder online, auch anonym. Hier wirst du unterstützt eine Entscheidung zu treffen, zum Beispiel nach einem auffälligen Ergebnis. Ärztinnen und Ärzte müssen dich auf diese Angebote hinweisen und stellen auf Wunsch Kontakte her, damit du mit deinen Fragen nicht allein bleibst.

Der NIPT-Test kann dir Hinweise geben und Orientierung schaffen aber er nimmt dir keine Entscheidung ab. Ob du den Test machen möchtest, welche Ergebnisse du wissen willst und wie du mit ihnen umgehst, liegt ganz bei dir. Wichtig ist, dass du dich gut informiert fühlst, Fragen stellen kannst und Unterstützung bekommst.